Mille skal ud og mærke livet

Rett syndrom er en sjælden udviklingshæmmende diagnose, der ikke kan kureres. Men den rette behandling kan hjælpe både patient og pårørende. Susanne Byrialsen er mor til Mille med Rett syndrom og har masser af forhåbninger til et godt liv for sin datter. 

Indtil Mille var et års tid gammel var hun som de fleste andre babyer (Film: Privat)

Til at starte med var Mille en baby som alle andre. Pludrende og opmærksom, smilende og legende.

Men da hun nærmede sig sin 1-års fødselsdag i 2013, begyndte forældrene at undre sig. Mille havde godt nok være både mindre fysisk og mindre livlig end sin storebror, men Susanne Byrialsen og hendes mand havde slået det hen. ”Børn er jo forskellige”, tænkte Susanne.

Og selv om det ikke direkte var alarmerende, var der alligevel noget, der nagede:  Mille kom ikke rigtigt op at stå og kravlede ikke. De besluttede at tage Mille til en børnelæge, der efter lange undersøgelser kom frem til, at nok var Mille lidt bagud i udviklingen, men at alt umiddelbart var som det skulle være. For en sikkerheds skyld blev Mille dog henvist til børneafdelingen på Aalborg Sygehus for at få tingene fastslået med sikkerhed.

Det blev til endnu flere undersøgelser, hjernescanning, blodprøver, muskelbiopsi – uden, at der kommer et entydigt svar. Og som ugerne blev til måneder, var Susanne ikke i tvivl:

– Jeg kunne bare fornemme det. Et eller andet var ikke som det skulle være, husker Susanne Byrialsen, der gik på nettet og undersøgte de symptomer, som efter hånden var tydelige:

– Problemer med søvnen, kolde hænder, et sprog, der ikke rigtigt blev til noget. Og i slutningen af 2013 begynder Mille at få ufrivillige klappe- og vridende bevægelser med hænderne, fortæller Susanne Byrialsen.

Hun genkender symptomerne fra et internetfora for pårørende til patienter med Rett syndrom, så da Mille i sommeren 2014 får netop den diagnose, er hun ikke overrasket.

– Der var bare så mange ting ved Rett syndrom, der passede. Vi var kede af det, det er en kæmpesorg, der rammer én. Men også lidt afklaret og lettet. Nu vidste vi i det mindste, hvad det var. Og selv om det ikke var en vej, man ønskede sig ned af, så var der i det mindste en vej frem, siger Susanne Byrialsen.

Hjælper både patienter og pårørende

På Rigshospitalets Klinik for Rett syndrom kender man lige nu til 123 piger og kvinder og tre drenge og mænd med Rett syndrom.

– Det er en meget sjælden sygdom, der skyldes en genetisk fejl, der gør, at barnet ikke udvikler sig normalt fysisk og mentalt. Men der kan være store variationer. Langt de fleste udvikler ikke et talesprog, nogle kan udtrykke sig ved hjælp af en øjenstyringscomputer eller andre alternative kommunikationsformer, mens andre godt kan tale lidt selv, fortæller overlæge Anne-Marie Bisgaard, der er leder af klinikken.

Sygdommen kan ikke kureres, men i klinikken, der er Danmarks eneste Rett-specialiserede tilbud, kan Anne-Marie Bisgaard og hendes kolleger gøre en stor forskel for både patienterne og ikke mindst deres pårørende.

Fysioterapeut Anne-Katrine Højfeldt træner med en Rett-patient i klinikken på Rigshospitalet

– Vi kan ikke tilbageføre sygdommen, men de kan træne rigtigt mange ting, og vi kan hjælpe deres familier med rådgivning i forhold til muligheder, sundhedsmæssige, men også baseret på de erfaringer, vi har med og fra andre patienter og pårørende samt fra forskningen, siger Anne-Marie Bisgaard.

Sygdommen rammer hårdt fysisk. Nogle af patienterne kan næsten ikke bevæge sig, mens andre kan gå selv eller med støtte. Det er meget karakteristisk for syndromet, at der er nedsat brug af hænderne, fortæller Anne-Marie Bisgaard.

Med Rett Syndrom kan en lang række andre sygdomme og problematikker desværre følge med, lige fra spise- og søvnproblemer, problemer med knogler og ikke mindst epilepsianfald, som plager mange patienter.

– Vi udskriver ind i mellem medicin, men rådgiver oftere både forældre, institution, kommune, egen læge, samt det lokale sygehus i, hvad de medicinsk, træningsmæssigt og socialt kan gøre for patienten, siger Anne-Marie Bisgaard.

Faktisk gør klinikken ofte lige så meget for de pårørende, som for patienten.

– Forældrene har rigtigt mange spørgsmål, når de kommer her. Hvad er der af medicinsk behandling, fysio- og ergoterapeutiske behandlinger og hvilke hjælpemidler, der kan gøre livet lettere? Hvilke alternative kommunikationsmuligheder, siger Anne-Marie Bisgaard.

– Det er vigtigt også for personen med Rett syndrom at hjælpe de pårørende. At lytte til deres udfordringer og fortælle, hvordan de kan støtte barnet og resten af familien. Det er hårdt arbejde at være pårørende, og de risikerer simpelthen at brænde ud. Og så kan de ikke være der for deres barn, siger Anne-Marie Bisgaard.

En vej frem

Da Mille fik sin diagnose, blev hun henvist til Klinik for Rett syndrom på Rigshospitalet.

– Vi var midt i en kæmpestor sorgproces, der var så meget, vi ikke anede, og hvordan vi skulle gribe det an. Alt var skræmmende og skrækkeligt, nyt, svært at forklare, formulere og vide noget som helst om, husker Susanne Byrialsen.

Hele verden blev rystet rundt og skulle falde på plads på en ny måde.

– Jeg blev sygemeldt, kom til psykolog – tingene hang bare ikke sammen. Jeg skulle simpelthen have mit hoved rundt om, at den her lille pige, der sidder glad og hopper rundt, skulle igennem alle de her ting. Det er voldsomt som forældre at skulle forholde sig til, fortæller Susanne Byrialsen.

Langsomt begyndte vejen fremad dog at forme sig.

– På klinikken har de konkrete råd til, hvad vi gør, når Mille er ramt af epilepsi eller ikke kan sove. De har gode idéer til legetøj. Man aner jo ikke, hvad ens barn skal lege med, når hun har svært ved at bruge hænderne. Men hun kunne aktivere en kontakt, og så fik hun en mekanisk hund, der kunne gø og en gris, der kunne øffe. En maskine, der kan lave halskæder og armbånd. At opdage at ens barn kan få legetøj med mening, der udvikler og stimulerer, er fantastisk, siger Susanne Byrialsen.

Det har hjulpet med at give mere overskud til både forældre og Mille.

– At komme på klinikken var ligesom at blive taget i hånden. Det var en stor hjælp at kunne ringe og få hjælp til råd om tyngdedyner, der kan få hende til at sove bedre, anbefalinger af støttestativ, talecomputer med mere. De tog ud til hendes specialbørnehave og satte dem ind i tingene. Det gav og giver stadig forbedringer af både Milles og resten af familiens livskvalitet, siger Susanne Byrialsen.

Kan mere end man tror

På den godt 2,5 gange 2,5 meter brede briks i klinikken på Blegdamsvej, kravler fysioterapeut Anne-Katrine Højfeldt rundt og tester en kvinde i starten af 30’erne med Rett syndrom

– Hvordan sidder du med ryggen? Kan du vende dig? Kan du løfte hovedet? lyder nogle af spørgsmålene fra Anne-Katrine Højfeldt, der gør meget ud af at tale direkte til patienten – og af at stille dem langsomt, ét ad gangen og vente længe på reaktionen.

Pædagogisk psykologisk rådgiver Anne-Lise Laursen tester yndlingsfarver hos en Rett-patient

Patienten er meget lidt responsiv, og der kommer ikke noget, som kan tolkes som et svar, men da pædagogisk psykologisk rådgiver Anne-Lise Laursen lidt senere tester hendes reaktion på to farvede risposer og beder hende om at kigge på den, hun foretrækker, er der ingen tvivl: Hun kigger langsomt, men sikkert på den orange tre gange i træk. På samme måde finder Anne-Lise Laursen ud af, hvilken musik kvinden foretrækker. De små greb kan være med til at forbedre patientens livskvalitet.

– Det er meget svært at vide, hvor meget de forstår, fordi mange af dem har svært ved at kommunikere. Men langt de fleste forstår meget mere, end man umiddelbart skulle tro og i hvert fald mere end, de giver udtryk for. Vi lærer heldigvis meget af de bedst kommunikerende, siger Anne-Marie Bisgaard.

Det hjælper de pårørende med at have en form for dialog med barnet og forbedrer dermed barnets indflydelse på egne livsbetingelser.

Teamet tager også ud til institutioner, hvor voksne med Rett syndrom bor, når de flytter hjemmefra, samt til børnehaver, skoler og dagtilbud.

– Det er jo langt fra alle kommuner i Danmark, hvor der bor en med Rett syndrom, og viden er oftest sparsom. Så vi tilbyder de pårørende, at personalet på institutionerne kan sparre med os, siger Anne-Marie Bisgaard. 

Selv om hun som læge ikke kommer til at kurere sine patienter glæder Anne-Marie Bisgaard sig over, at hun stadig kan gøre meget.

– Vi kan guide personale og pårørende i den rigtige retning. Noget af det vigtigste er at lære at det gælder om at holde de kompetencer, der er, ved lige. Hvis ikke de bruger deres evner, så går det tabt, og de er meget svære at få igen.

Og ikke mindst gøre patienternes liv bedre.

– På sigt vil der givetvis komme nogle muligheder inden for specifik medicin eller genterapi, der kan standse en dårlig udvikling og måske endda rulle den tilbage. Lige nu kan vi ikke kurere dem, men vi kan stadig gøre en forskel. Vi kan eksempelvis give dem bedre søvn, mindske deres epilepsi, hjælpe dem med at kommunikere.  Det handler om at lindre. Og om at give både patienter og pårørende en bedre livskvalitet, siger Anne-Marie Bisgaard.